Phát triển AI giải mã “ngôn ngữ” bộ gene người

Các nhà nghiên cứu Israel và Mỹ phối hợp với Nvidia phát triển mô hình nền tảng bộ gene (gFM), sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) để tìm kiếm những quy luật ẩn trong hơn 3 tỷ “chữ cái” của ADN, qua đó làm rõ mối liên hệ giữa biến đổi di truyền, bệnh tật và phản ứng với điều trị.

Đức Trung
01/10/2026
17:17
AI phân tích trình tự DNA và các cấu trúc sinh học, mở ra hướng tiếp cận mới trong nghiên cứu bộ gene và cơ chế bệnh tật. (Ảnh: linkedin.com)
AI phân tích trình tự DNA và các cấu trúc sinh học, mở ra hướng tiếp cận mới trong nghiên cứu bộ gene và cơ chế bệnh tật. (Ảnh: linkedin.com)

Các nhà nghiên cứu Israel và Mỹ đang phối hợp với tập đoàn công nghệ Nvidia phát triển một mô hình AI quy mô lớn nhằm tìm kiếm những quy luật ẩn trong hơn 3 tỷ “chữ cái” cấu thành bộ gene người, qua đó xác định mối liên hệ giữa các biến đổi di truyền với bệnh tật và phản ứng của từng bệnh nhân đối với phương pháp điều trị.

Dự án do ARC - bộ phận đổi mới sáng tạo của Trung tâm Y tế Sheba (Israel), phối hợp với Trường Y Icahn thuộc hệ thống Mount Sinai ở New York (Mỹ) và Nvidia triển khai. Trong khuôn khổ chương trình hợp tác kéo dài 3 năm với tổng vốn đầu tư hàng chục triệu USD, các bên sẽ phát triển Mô hình nền tảng bộ gene (gFM), sử dụng AI để nhận diện các mẫu hình trong trình tự ADN và kết nối chúng với cơ chế sinh học, bệnh tật cũng như hiệu quả điều trị.

Hiện khoa học đã có khả năng đọc gần như toàn bộ hơn 3 tỷ “chữ cái” trong bộ gene người, song việc hiểu ý nghĩa của chúng vẫn là thách thức lớn. Chưa đến 2% bộ gene trực tiếp mã hóa protein, trong khi phần lớn còn lại thuộc các vùng không mã hóa, bao gồm những cơ chế điều hòa quyết định thời điểm gene được kích hoạt, mức độ biểu hiện và loại tế bào mà gene hoạt động. Đây cũng là những khu vực có thể chứa "lời giải" cho nguyên nhân của nhiều bệnh, sự khác biệt giữa các cá nhân và lý do một phương pháp điều trị hiệu quả với người này nhưng không hiệu quả với người khác.

Cách tiếp cận của gFM có những điểm tương đồng với các mô hình ngôn ngữ lớn. Thay vì học từ khối lượng lớn từ và câu, mô hình được huấn luyện trên lượng dữ liệu ADN khổng lồ để tìm ra các “quy tắc” ẩn trong bộ gene, chẳng hạn những trình tự nào thường xuất hiện cùng nhau, biến đổi nào có thể làm gián đoạn cơ chế điều hòa và một khác biệt di truyền có thể ảnh hưởng như thế nào tới hoạt động của gene.

Điểm đáng chú ý của dự án là kết hợp mô hình AI với dữ liệu y tế thực tế. Sheba và Mount Sinai cung cấp cơ sở dữ liệu di truyền, thông tin y khoa và chuyên môn lâm sàng, trong khi Nvidia cung cấp năng lực tính toán, hạ tầng AI và kinh nghiệm xây dựng các mô hình quy mô lớn. Mục tiêu không chỉ là phát hiện những trình tự ADN đáng chú ý mà còn đối chiếu dự báo của AI với tình trạng thực tế của bệnh nhân, gồm người nào phát triển bệnh, bệnh biểu hiện như thế nào và phản ứng ra sao với điều trị.

Mô hình AI phân tích trình tự di truyền và tìm kiếm những mẫu hình ẩn trong “ngôn ngữ” DNA. (Ảnh: NVIDIA/Arc Institute)
Mô hình AI phân tích trình tự di truyền và tìm kiếm những mẫu hình ẩn trong “ngôn ngữ” DNA. (Ảnh: NVIDIA/Arc Institute)

Trong giai đoạn đầu, dự án sẽ tập trung vào sức khỏe tâm thần và các rối loạn thần kinh - tâm thần, lĩnh vực có cơ chế di truyền đặc biệt phức tạp. Với những bệnh như tâm thần phân liệt, thông thường không tồn tại một đột biến đơn lẻ có thể giải thích căn bệnh mà nguy cơ liên quan đến sự kết hợp của nhiều biến thể trên toàn bộ bộ gene, mỗi biến thể chỉ đóng góp một phần nhỏ. Một mô hình có khả năng phân tích đồng thời hàng nghìn vùng gene có thể giúp các nhà khoa học xác định những biến thể thực sự quan trọng.

Mục tiêu của dự án trong 3 năm tới không phải giải thích toàn bộ phần bộ gene không mã hóa protein, mà là tìm ra những mẫu hình và mối liên hệ các công cụ hiện nay khó phát hiện./. 

Tin cùng chuyên mục

Nhật Bản thử nghiệm giới hạn an toàn của AI tạo sinh

Nhật Bản thử nghiệm giới hạn an toàn của AI tạo sinh

Viện Công nghệ Thông tin và Truyền thông Quốc gia Nhật Bản (NICT) đã phát triển hệ thống WISDOM-AR nhằm đánh giá khả năng chống lại các thủ thuật đánh lừa của trí tuệ nhân tạo (AI) tạo sinh, qua đó phát hiện nguy cơ mô hình AI cung cấp thông tin nguy hiểm hoặc gây hại cho con người và xã hội.

Mỹ: Nhu cầu tuyển dụng lập trình viên gia tăng bất chấp tác động của AI

Số lượng tin tuyển dụng lập trình viên phần mềm tại Mỹ đã tăng kể từ tháng 2/2025 .

Số lượng tin tuyển dụng lập trình viên phần mềm tại Mỹ đã tăng kể từ tháng 2/2025 - thời điểm ra mắt mô hình trí tuệ nhân tạo (AI) Claude Code của công ty công nghệ Anthropic - ngay cả khi tổng số tin tuyển dụng lao động nói chung sụt giảm. Điều này đi ngược lại các dự đoán cho rằng AI sẽ nhanh chóng triệt tiêu nhu cầu về nhân sự lập trình.

Robot hình người tập làm nhân viên siêu thị

Robot hình người tập làm nhân viên siêu thị

Tập đoàn bán lẻ Salling Group của Đan Mạch đang thử nghiệm robot hình người tại hệ thống siêu thị Føtex nhằm tự động hóa công việc bổ sung hàng lên kệ, giảm tải cho nhân viên và dành thêm thời gian phục vụ khách hàng.

Diễn đàn Chuyển đổi số quốc gia

Diễn đàn Chuyển đổi số quốc gia

Chuyển đổi số phải chuyển mạnh từ xây dựng nền tảng sang giải quyết những bài toán cụ thể của người dân, doanh nghiệp; bảo đảm dữ liệu được tái sử dụng, đầu tư hiệu quả và ứng dụng trí tuệ nhân tạo an toàn. Đây là thông điệp tại Diễn đàn Chuyển đổi số quốc gia năm 2026, diễn ra ngày 9/10 tại Hà Nội.

Trở về thời khắc thiêng liêng bằng công nghệ thực tế ảo

Người dân xúc động khi được trải nghiệm không gian tái hiện thời khắc Chủ tịch Hồ Chí Minh đọc Tuyên ngôn Độc lập ngày 2/9/1945. (Ảnh: Phan Phương/TTXVN)

Chương trình trải nghiệm thực tế ảo "Trở về thời khắc thiêng liêng" do Đài Tiếng nói Việt Nam (VOV) phối hợp với UBND phường Cửa Nam và các đơn vị tổ chức, mang đến cho công chúng cơ hội sử dụng công nghệ VR để tái hiện chân thực không gian Quảng trường Ba Đình lịch sử ngày 2/9/1945 cùng khoảnh khắc Chủ tịch Hồ Chí Minh đọc Tuyên ngôn Độc lập.

Ứng dụng công nghệ giúp lan tỏa giá trị di sản

Hệ thống thuyết minh tự động bằng nhiều ngôn ngữ hỗ trợ du khách trong nước và quốc tế khám phá lịch sử Di tích Nhà tù Hỏa Lò thuận tiện hơn. (Ảnh: Phan Phương/TTXVN)

Di tích Nhà tù Hỏa Lò, Hà Nội, đang đẩy mạnh ứng dụng công nghệ số hóa tư liệu, mã QR và hệ thống thuyết minh tự động đa ngôn ngữ. Điều này góp phần đổi mới phương thức tiếp cận lịch sử, mang đến trải nghiệm trực quan, sinh động, giúp lan tỏa giá trị di sản đến công chúng, đặc biệt là thế hệ trẻ.

AI của Anthropic tự bịa tin báo án mạng

AI của Anthropic tự bịa tin báo án mạng

Mô hình trí tuệ nhân tạo (AI) của Anthropic tự tạo và gửi tin báo giả về một vụ án mạng chưa được giải quyết tại Philadelphia, làm dấy lên lo ngại về khả năng tác nhân AI tự hành động trên Internet mà thiếu sự giám sát trực tiếp của con người.